Quando la figlia di Donna Appell, Ashley, aveva sei anni, corse al negozio per comprarle un vestito viola con una molletta abbinata. Non era per la festa di compleanno di un amico o una festa di classe. Era per la loro ultima visita al National Institutes of Health.
Era il 1993 e stavano viaggiando da casa loro a Long Island a Bethesda, nel Maryland, ogni due mesi nel corso di due anni, mentre Ashley divenne il "caso indice" del NIH - o il primo caso da documentare - per Hermansky-Pudlak Sindrome. L'HPS è una rara malattia genetica caratterizzata da albinismo, compromissione della vista, sanguinamento prolungato e talvolta fibrosi polmonare, una malattia polmonare fatale.
"Questo è stato come un provino di due anni", ricorda Donna. Non esisteva una cura per l'HPS (non esiste ancora) e l'NIH non si era ancora impegnato a fare alcuna ricerca.
Quel giorno, Ashley avrebbe visto dozzine di dottori durante i round. L'abito viola può sembrare un dettaglio banale, ma Donna stava cercando di fare tutto il possibile per convincere queste persone a studiare la malattia e aiutare non solo sua figlia, ma anche diverse altre famiglie che le avevano già trovate attraverso la rete che lei avevo iniziato, e centinaia di altri che non l'avevano ancora fatto.
"Siamo stati in un periodo di due anni a fare la differenza per l'intera popolazione", afferma. Se i loro sforzi non avessero funzionato, una cura sarebbe stata ancora più sfuggente. E così sembrava che ogni visita, ogni interazione e ogni gentile "grazie" fossero contati. Ashley stava diventando il caso indice della malattia, e sua madre divenne la sua prima attivista come fondatrice della rete HPS, la prima organizzazione no profit dedicata a sostenere le persone con HPS e sostenendo una cura. Più di due decenni dopo, è ancora l'unico.
E quel vuoto è esattamente ciò che ha spinto Donna a fare un cambio di carriera inaspettato dopo oltre 20 anni di lavoro come infermiera registrata. Quando ad Ashley fu diagnosticato a 18 mesi, persino i medici non sapevano quasi nulla dell'HPS. Qualche mese dopo, quando Donna trovò una culla piena di sangue proveniente dal pannolino del suo bambino, lei e suo marito iniziarono a pensare che fondare l'organizzazione fosse una decisione di morte.
"Non volevo stare fermo e lasciare che questo accadesse a noi", dice Donna. “È il mio meccanismo di coping che devo provare a risolverlo. E non volevo che venisse a prendere mia figlia. ”Ma non si trattava solo di sua figlia. "Eravamo così spaventati a morte con l'esperienza di Ashley quando aveva due anni - ed eravamo così isolati". Lei e suo marito "non potevano immaginare nessun'altra famiglia che lo facesse da soli", aggiunge. "Volevamo assicurarci che nessuno fosse così solo."
È iniziato con un'apparizione nel talk show Sally Jessy Raphael ed elenchi nelle directory delle riviste. Oggi la rete ha un registro contenente oltre 1.200 persone con HPS e ha supportato molte di loro e le loro famiglie attraverso la diagnosi e le sue conseguenze. I membri si riuniscono per conferenze annuali, le prime delle quali si sono tenute nella casa degli Appells prima che gli eventi diventassero troppo grandi e dovevano essere trasferiti in un hotel. C'è un concerto di beneficenza natalizia e una raccolta fondi all'Oyster Festival di Long Island ogni anno e, più recentemente, visite annuali a Puerto Rico (dove la malattia è molto più comune). E gli sforzi della rete hanno portato alla ricerca presso l'NIH e altrove.
“Capisco che non sono un ricercatore, non sono uno scienziato, non sono uno sviluppatore di farmaci in un'azienda farmaceutica. Sono un convocatore ", dice Donna. “Quindi il mio compito è assicurarmi che il terreno sia fertile. Come quello che succede se domani avessimo una cura. La mia gente è pronta per entrare in un processo per droga? ”
Donna ora ha uno staff di quattro persone. Ma essere il primo attivista e il fondatore della sola organizzazione comporta molta pressione. Negli ultimi tre anni dall'ultima intervista, la rete ha visto 11 morti. Sembra di perdere la prima generazione, dice, mentre i quarantenni soccombono alla malattia polmonare.
"Non è solo difficile perché stai guardando morire i tuoi amici, ma è difficile perché sei il fondatore dell'organizzazione che sta cercando di trovare la cura", dice Donna, che è stato il leader infaticabile della rete per due decenni e mezzo. "Quindi ti senti come se li deludessi, mi sento come se avessi deluso le loro madri", dice. "So intellettualmente che non sono il ricercatore o la persona che cercherà di capire la risposta, ma sono la persona da cui hanno avuto speranza e non sono riuscito a liberare", aggiunge. “Avremmo dovuto curarlo. Avremmo dovuto essere fuori dal mercato. "
Questo è l'aggiornamento con cui Donna inizia perché, come dice, le piace sempre finire con una nota positiva. E ci sono anche molte buone notizie. Una mezza dozzina di centri di ricerca - a New York City, Nashville, Boston, Chicago, Jacksonville e Cincinnati - vedono i pazienti con HPS come parte di uno studio che cerca di identificare i primi marcatori e le cause della malattia polmonare fatale, sebbene il reclutamento dei partecipanti sia stato più lento di quanto sperassero. La rete sta lavorando per creare piani di ricerca individuali per i suoi membri, quindi sa chi vuole essere coinvolto e come. E alla 25a conferenza annuale di marzo, ha facilitato la raccolta di campioni per ricercatori provenienti da cinque diverse istituzioni accademiche.
"La scienza non è pronta fino a quando la scienza non è pronta", dice Donna. “Deve percolare. Deve avere la sua stagione. E devi solo fare tutto il possibile per creare terreno fertile. "
Donna probabilmente non te lo direbbe mai lei stessa, ma altri lo farebbero felicemente: è in gran parte grazie ai suoi sforzi - e quelli della rete che ha creato, degli altri attivisti che ha ispirato e dei ricercatori che ha informato e persuaso - che la scienza ha reso enorme cammina verso pronto. E quando lo è, è grazie a lei che il terreno sarà fertile.
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